Cos’è?

Il termine Malformazione anorettale (MAR) è usato per descrivere vari tipi di anomalie con diversi gradi di complessità. Il bambino affetto da MAR può non presentare l’ano o avere un ano in posizione sbagliata. Possono essere presenti tramiti di comunicazione tra il retto e il perineo o l’apparato urogenitale che vengono definiti fistole.

Quanto è frequente?

L’incidenza delle MAR è di 1 su 5.000 nati vivi. Sono più colpiti i maschi. Nel 50-60% sono presenti malformazioni associate (uro-genitali, scheletriche, intestinali, cardiache, neurologiche).

Diagnosi

La diagnosi prenatale è molto difficile. La diagnosi viene generalmente effettuata alla nascita o comunque entro le prime 48 ore di vita prima della dimissione. Spesso è sufficiente la sola ispezione del perineo che permette di notare l’assenza dell’ano o la presenza di un ano nel posto sbagliato. Se è presente una fistola, il meconio può essere presente nelle urine (meconuria) o nelle bambine attraverso la vagina.

Nelle prime 24 ore di vita vengono eseguiti tutti gli esami diagnostici necessari per escludere patologie associate (ecocardiogramma, ecografia renale e midollare, radiografia sacrale e addominale). A 24 ore di vita verrà eseguita una radiografia dell’addome (in questo periodo l’'aria ingerita transita l’intestino fino al retto) per determinare il tipo di anomalia. Alla luce dei risultati il chirurgo stabilirà il tipo di intervento.

Terapia

Il gol dell’intervento è di creare un neo-ano in posizione corretta (anoplastica). Questo può avvenire entro le prime 48 ore o nei primi mesi di vita. In questo caso sarà necessaria una colostomia temporanea (apertura dell'intestino sulla superficie addominale) alla nascita per permettere al piccolo di alimentarsi ed evacuare. Dopo l’anoplastica è necessario passare un dilatatore nel neo-ano almeno 1 volta al giorno per qualche mese. La prima volta, a 2 settimane dall’intervento, sarà necessario eseguirla in narcosi. Successivamente i genitori verranno istruiti per poterlo fare a domicilio in modo indipendente. In caso di colostomia i genitori verranno istruiti sulla gestione domiciliare e verranno seguiti in ambulatorio settimanalmente. In questo caso il bambino avrà bisogno di un'ulteriore operazione per ricongiungersi all'intestino