Cos’è?

L'ernia diaframmatica congenita è una malformazione congenita (presente alla nascita) caratterizzata da un difetto del diaframma (muscolo che separa il torace dall'addome) che non riesce a chiudersi durante lo sviluppo prenatale. Questo determina la risalita del contenuto addominale (stomaco, intestino e/o fegato) in torace attraverso questo buco. La presenza degli organi addominale in torace determina una ridotta crescita del polmone causando una ipertensione polmonare.

Quanto è frequente?

L’incidenza è di 1 su 2.500 nati vivi.

Clinica

L’ernia diaframmatica congenita viene generalmente diagnosticata in epoca prenatale permettendo che il piccolo venga gestito alla nascita senza problemi. Quando la diagnosi non è prenatale, il bambino può diventare sintomatico subito dopo la nascita o nei primi giorni di vita con difficoltà respiratoria. Raramente, quando il difetto del diaframma è molto piccolo, la diagnosi è tardiva e può avvenire casualmente durante un Rx del torace eseguito per altri motivi.

Diagnosi

L’ecografia prenatale è ormai un tassello importante nella diagnosi della patologia e nella previsione della sopravvivenza e degli outcomes a lungo termine. La diagnosi postnatale è accertata con una radiografia del torace.

Terapia

L’intervento chirurgico è risolutivo per quanto riguarda il difetto del diaframma. Tuttavia il bambino con ernia diaframmatica ha una situazione clinica generale molto complessa che deve essere ben gestita. L’intervento può e deve essere fatto solo quando il bambino diventa stabile. E’ necessaria una intubazione alla nascita per impedire all'aria di entrare nello stomaco e nell'intestino causando meno spazio per l'espansione dei polmoni. L’intervento consiste nel riposizionare gli organi in addome, e chiudere il difetto del diaframma. Questo può essere fatta con tecnica classica o mininvasiva (toracosocpia o laparoscopia).