Cos’è?

All'inizio dello sviluppo fetale, il tessuto che darà origine alle gonadi (ovaie o testicoli) è indifferenziato. Lo sviluppo gonadico è il risultato di una complessa interazione tra cromosomi e ormoni. Gli esseri umani hanno 46 cromosomi in ogni cellula del loro corpo (23 paia). La ventitreesima coppia determina il nostro genere; le femmine di solito hanno due cromosomi X (46XX), mentre i maschi di solito hanno un cromosoma X e uno Y (46 XY).

Esiste un gene localizzato sul cromosoma Y, chiamato "SRY", che, se presente, farà sì che la gonade indifferenziata diventi testicolo, interrompendo lo sviluppo in senso femminile. Mentre i testicoli producono testosterone, si formano il pene, lo scroto e l'uretra. Più tardi, durante il settimo-ottavo mese di gravidanza, i testicoli scenderanno nello scroto.

In assenza del genere SRY, la gonade si differenzierà in senso femminile (ovaie).

Una varietà di fattori genetici, ormonali e ambientali può influenzare lo sviluppo e portare alla presenza di genitali ambigui, con difficile determinazione del genere del bambino.

Quanto è frequente?

Possono essere presenti diverse forme cliniche.

46 XX: strutture interne femminili normali (utero, ovaie, tube di Falloppio), ma genitali esterni mascolinizzati. La causa più comune è l'iperplasia surrenale congenita (CAH). Può anche derivare dall'esposizione del feto a livelli elevati di ormoni maschili durante la gravidanza.

46 XY: sindrome da insensibilità agli androgeni, con genitali esterni di tipo femminile, oppure deficit di 5-alfa-reduttasi, con mancata attivazione degli ormoni maschili e fenotipo femminile.

Presenza di tessuto ovarico e testicolare nello stesso bambino.

Disgenesia gonadica: gonade non sviluppata correttamente.

Clinica

Storia clinica e familiare, test di screening neonatali per CAH, dosaggio ormonale, analisi cromosomica, esami radiologici e biopsia.

Diagnosi

La terapia dipende dallo specifico DSD; spesso si ricorre alla terapia chirurgica (asportazione gonade, correzione difetto anatomico, etc) e alla terapia ormonale sostitutiva.